Apa itu Talesemia ?

Talasemia adalah penyakit genetik sel darah merah. Pesakit talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini adalah kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas.

Apa itu Hemoglobin ?

Hemoglobin adalah satu protein di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam badan kita.

Talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan, di mana anak mendapat gen talasemia daripada ibubapa. Ianya bukan penyakit berjangkit.

Jenis-Jenis Talasemia

• Pembawa gen talasemia( Talasemia minor)
• Pesakit talasemia (Talasemia major)

Pembawa Gen Talasemia ( Minor )

Pembawa gen talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh dibuat mengenai ujian darah talasemia. Seorang pembawa berpotensi menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya.

Pesakit Talasemia ( Major )

Pesakit talasemia major akan menunjukkan tanda-tanda sejak dari umur 3- 18 bulan. Tanda dan gejala termasuk:

• Keadaan pucat yang semakin ketara, sentiasa lemah dan resah
• Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas
• Jaundis
• Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa
• Tumbesaran terbantut
• Semakin anak membesar terdapat perubahan pembentukan di bahagian muka

Bagaimana gen Talasemia diturunkan kepada anak?

Anak mewarisi gen talasemia daripada ibubapa. Contohnya, jika kedua-dua ibubapa adalah pembawa gen talasemia, berkemungkinan setiap kehamilan melahirkan bayi berpenyakit talasemia adalah tinggi.

Rawatan untuk pesakit Talasemia

Pesakit talasemia major perlu mendapatkan rawatan transfusi darah sebanyak 1-2 kali sebulan dalam seumur hidup. Ini akan mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu di dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.

Akan tetapi, transfusi darah yang berpanjangan akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan di dalam organ-organ penting di dalam badan. Fungsi organ-organ seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin akan terjejas dan ini akan mendatangkan kesan buruk terhadap pesakit.

Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting bagi pesakit talasemia major. Ia boleh diberikan secara suntikan atau mulut. Pilihan lain adalah pembedahan membuang limpa yang dijalankan terhadap pesakit talasemia major bergantung pada situasi tertentu.

Rawatan pemindahan sum-sum tulang daripada adik-beradik yang sesuai juga ada dijalankan,. sementara rawatan gen masih di dalam kajian.

Komplikasi Talasemi

Jika tidak dirawat, pesakit talasemia akan mendapat tanda-tanda yang disebut di atas dan ia boleh membawa maut disebabkan oleh kesan anemia yang serius, kegagalan jantung dan jangkitan kuman.

Jika hanya mendapat rawatan transfusi darah tanpa rawatan penyingkiran zat besi, zat besi yang terkumpul di dalam organ-organ akan mengganggu fungsi organ tersebut.

Bolehkah Talasemia dicegah?

Talasemia hanya boleh dicegah dengan mengenal pasti pembawa gen melalui ujian saringan dan mengelak perkahwinan sesama pembawa-pembawa gen talasemia.

 

Rujukan: myhealth.gov.my